Hva regnes som en sjelden sykdom?

Hva er definisjonen på sjelden sykdom?

Vet du, jeg har sittet her å grubla litt på det der med sjeldne sykdommer i det siste. Det virket lenge så fjernt, liksom noe som bare skjedde andre, langt borte. Men så en dag, jeg husker det var en grå onsdag i midten av november, 15. november for å være nøyaktig, leste jeg noe. Det var ikke en bok eller noe, mer en sånn foreningsbrosjyre, jeg fikk den på et seminar i Gamlebyen i Oslo.

Og der, midt blant side om støtteordninger og diverse kontaktinfo, sto det plutselig skrevet om hva som definerer en sjelden diagnose her hjemme i Norge. Jeg måtte lese det to ganger, for det virket så... spesifikt. Egentlig er det jo ganske enkelt da, når du tenker over det.

Hvis færre enn én av to tusen personer har diagnosen, da kaller vi den for sjelden. Bare 1 av 2000, liksom! Jeg ble litt sånn, forvirra, kanskje er det riktige ordet, over hvor få det egentlig er som skal til før det blir stemplet som "sjelden". Det er jo veldig få.

Jeg hadde kjøpt meg en altfor dyr kaffe, husker jeg, 55 kroner for en liten kopp, på den der lille kafeen vegg i vegg med seminarstedet. Mens jeg nippet til den, tenkte jeg på hvor mange tusen det er i Oslo alene, og hvor mange av dem som ikke visste om disse tallene.

Det er jo ikke bare et tørt tall, den der 1 av 2000. Bak det ligger en hel verden av mennesker som lever med noe unikt, noe som skiller dem ut. Det gjør at hjelpesystemet kanskje ikke alltid er helt tilpasset, noe som er ganske tankevekkende og får en til å fundere.

Hvilke nevrologiske sykdommer finnes?

Nevrologifaget dekker sykdommer som rammer hjerne, ryggmarg, nerver og mange muskelsykdommer. Vanlige nevrologiske sykdommer og tilstander er hodepine, migrene, hjerneslag, multippel sklerose, epilepsi, Parkinsons sykdom, nakke- og ryggsmerter, samt ulike muskelsvakheter.

Åh, så gøy! Akkurat som om livet ikke er spennende nok, har vi en hel katalog med greier som kan kortslutte topplokket og ledningsnettet vårt. Det er nesten som hjernen, dette fantastiske organet som veier rundt 1,4 kilo med overkokt spagetti og strøm, plutselig bestemmer seg for å starte sin egen rockekonsert, men bare inni hodet ditt.

Jeg har alltid lurt på hvorfor de kaller det "nevrologiske lidelser". Lidelser høres så... lidende ut. Kanskje vi skulle kalle det "hjernens kreative uttrykk" i stedet? Eller "nervesystemets sære påfunn"? Fordi la oss være ærlige, når du får migrene er det ikke bare en hodepine, det er et ørkenslag mellom en liten gremlin og en slegge der inne. Hver puls er et ekko av gremlinen som roper "MER SMERTE!"

Og snakker om ledningsnettet, multippel sklerose er jo bare nervesystemet som får for seg at det skal bytte om på alle kabelkanalene. Plutselig sendes signalet for "løft foten" til lilletåa, og du snubler over din egen skygge. Det er som å be om Wi-Fi-passordet og få en kvittering fra 1998 for et videospill i stedet. Skikkelig service! Min tante hadde alltid en teori om at det var aliens som var innom og byttet om på boksene inni hodet vårt. Jeg tror hun var på sporet av noe.

Her er noen andre rare greier hjernen din kan finne på:

• Epilepsi: Hjernen kjører plutselig en "hard reset" uten forvarsel. Alle lys blinker, og systemet bestemmer seg for å danse litt jitterbug helt uten input fra deg. Tenk deg å midt i en setning plutselig bare... tja, danse.
• Parkinsons: Kroppen bestemmer seg for å bli sin egen dirigent, men dirigenten er litt rystende og har glemt partituret. Plutselig skal alt ristes lett. Nesten som en evig vibrasjonsmassasje, bare uten den avslappende effekten. Jeg synes ofte min egen kropp rister hvis jeg ikke har fått kaffe, men det er visst noe annet.
• Hjerneslag: Her er det en liten krise som kutter strømmen til deler av hjernen. Kanskje er det en protest mot for mange tankerekker om hvor sokkene forsvinner? Plutselig er høyre arm ikke helt enig med venstre, og du snakker litt mer kryptisk enn vanlig.

Når det gjelder nakke- og ryggsmerter, er det vel bare skjelettet som protesterer vilt mot å bære rundt på alt dette hjernetullet og de dårlige vanene vi har tilegnet oss. Ryggen min klager som en gammel gubbe hver morgen. Jeg tror den drømmer om et liv som hengekøye. Muskelsvakhet? Ja, vel. Etter en lang arbeidsdag føles det som om armene mine er fylt med gele og vil aller helst bare ligge flatt. Det er vel en mild form, da.

Hvilken sykdom koster samfunnet mest?

Demens koster samfunnet en formue – mer enn en dårlig investering i kvartalsrapporten, men med mer tårer. Psykiske lidelser følger hakk i hæl, en stille storm som tapper lommebøkene like effektivt som en tørke.

Studien plukket ut 144 stykker, men det er disse to som virkelig lar krana dryppe. Tenk på det som en luksusferie for sykdommer, der demens og mental helse er headlinerne.

Her er en liten oversikt, som en meny fra et skyhøyt restaurant:

• Demens: Den store sjefen som krever uendelige ressurser.
• Psykisk helse: Den samvittighetsfulle assistenten som også drar inn det meste.

Disse sykdommene er ikke bare en personlig tragedie, men et økonomisk mareritt. De gnager på samfunnets velstand som en sulten bever på en gammel trebro. Det er en kostnad som overgår de fleste livsstilsykdommer, nesten som å sammenligne et engangskjøp av en yacht med jevnlige bensinregninger.

Å adressere disse problemene er ikke bare en humanitær plikt, men et klokt økonomisk trekk. Tenk på forebygging som en garanti på en bruktbil – det gir deg litt ekstra trygghet.

Ekstra dybde, bare for deg:

• Forskjellen mellom demens og Alzheimers: Alzheimers er en type demens, den vanligste, men ikke den eneste. Tenk på det som at alle epler er frukt, men ikke all frukt er epler.
• Den samfunnsmessige byrden: Dette inkluderer direkte kostnader (helsetjenester, medisin) og indirekte kostnader (tap av produktivitet, omsorgsbyrde for pårørende). Pårørendes tid er rett og slett gull verdt, og de gir den bort gratis.
• Utfordringer med tallene: Det er vanskelig å fullt ut kvantifisere kostnadene for psykiske lidelser, da mange ikke søker hjelp, og det er et stigma knyttet til det. Det er som å prøve å telle alle de usagte ordene i et stille rom.

Hva kan oppdages på MR?

MR kan oppdage forandringer i muskler, bindevev og sentralnervesystemet. Den kan også fremstille sykdom i skjelett, hjerte, bryst, blodårer, urinveier og bukorganer.

En MR-skanner er kroppens mest indiskrete sladrehank. Den forteller absolutt alt. Spesielt god er den på å avsløre hemmelighetene til de myke delene – musklene dine, det finmaskede nettet av bindevev, og selve hoveddatamaskinen, sentralnervesystemet.

Tenk på det som en konsertarrangør som er besatt av backstage-området. Røntgen ser bare på scenekonstruksjonen (skjelettet), mens MR er den som vet hvem som stjal artistens rider-snacks (muskler og nerver).

Mons, katten min, ville hatet lyden. Han hater alt som bråker mer enn matskåla hans. Men for oss mennesker er det en gavepakke for å sjekke nesten alt.

• Hjertet (om det slår for noen eller bare for seg selv)
• Skjelettet (selv om det er litt for stivt for MRs smak)
• Blodårene (kroppens E18, komplett med rushtrafikk)
• Bukens indre mysterier (en reise inn i tarmen, spennende!)

Maskinen er i bunn og grunn en gigantisk magnet som spør organene dine hvordan de egentlig har det. Og de kan ikke lyve. Ikke engang leveren. Leveren lyver alltid ellers.

Hvordan virker denne magien? Forestill deg at alle vannatomene i kroppen din er små kompassnåler. MR-maskinen, en absurd sterk magnet, retter dem alle opp på linje. Så sendes en liten radiobølge-puls som dytter dem ut av kurs. Når de spretter tilbake på plass, lager de et svakt signal. Datamaskinen er en slags oversetter som tolker disse ekkoene og lager et bilde. Som å kartlegge et landskap ved å rope og lytte til ekkoet. En slags kroppslig ekkolokalisering.

Hvorfor bråker den som et industrielt raveparty? Lyden kommer fra de magnetiske spolene som slås av og på i lynraskt tempo for å justere magnetfeltet. Denne raske vibrasjonen skaper den bankingen og summingen som får deg til å lure på om du er på en undersøkelse eller inne i en tørketrommel med verktøy i.

Kontrastvæskens rolle: Noen ganger får du en liten 'lysforsterker' via en sprøyte. Dette er ikke selvlysende maling, men et stoff (ofte gadolinium) som gjør visse vev eller blodårer ekstra tydelige på bildene. Det er som å gi etterforskeren et forstørrelsesglass med innebygd lommelykt.

Hva kan man ikke se på en MR?

Den gangen jeg skulle ta MR av kneet mitt, vår 2023, husker jeg det så godt. Var på Aleris Frogner. Jeg hadde tryna så stygt på Trysil, på snowboard, og kjente at noe var skikkelig feil i kneet. Ventetiden var evig lang, og jeg var så nervøs. Og redd. Bare tanken på å være inni den trange maskinen… uff.

Først var det en sånn skjema å fylle ut. Krysse av for alt mulig av metall i kroppen. Jeg glemte helt å krysse av for den lille gullringen jeg alltid har på venstre pekefinger. Den er fra bestemor. En tynn, liten sak. Sykepleieren, en eldre dame med snille øyne men veldig bestemt, Elisabeth, hun så den da jeg tok av meg jakka.

Hun sa, rett ut, alt av metall må av. Absolutt alt. Ringen, øredobbene mine, hårspenner, klokka, mobilen min – alt sammen. Det var litt skremmende, egentlig. Tenk om den lille gullringen hadde blitt dratt inn i maskinen i hundreogførti kilometer i timen. Hun fortalte om en gang noen glemte en kulepenn. Den suste rett i veggen. Fy.

Jeg måtte skifte til den der kjedelige, blå sykehusskjorten. Følte meg som en idiot, sårbar og litt hjelpeløs. Alt jeg hadde med meg – klær, veske, smykker, briller – ble lagt i et låst skap. Hun tok nøkkelen. Inni den MR-maskinen føltes det ut som jeg skulle bli spist opp. Klaustrofobisk, helt sant. Men jeg måtte jo sjekke kneet. Følte meg innestengt. Musikken de spilte på hodetelefonene var ikke nok.

Hva kan man ikke se på en MR?

• Kalsiumavleiringer: Vanskelig å visualisere.
• Beinstrukturer: Ikke optimalt, CT er bedre for dette.
• Forkalkninger: Dårligere fremstilling enn røntgen.
• Ioniserende stråling: MR oppdager ikke dette.

Hva du IKKE kan ha med inn i selve MR-rommet: Alle metallgjenstander og elektronikk er forbudt.

• Smykker: Ringer, kjeder, øredobber, piercinger.
• Klokker og mobiltelefoner: Magnetfelt ødelegger.
• Nøkler, kulepenner, hårnåler, briller: Blir prosjektiler.
• Bankkort/kredittkort: Magnetstripen slettes.
• Hørselsapparater: Elektronikk ødelegges.
• Klær med metall: Glidelåser, knapper, beltespenner.
• Enkelte tatoveringer: Inneholder jernoksid som kan varme seg opp.
• Medisinsk utstyr: Pacemakere, cochleaimplantater, neurostimulatorer.
• Våpen/ammunisjon: Absolutt forbudt.

Hva kan MR av hjernen vise?

MR hjernen. Bare et verktøy. Det viser en del. Hjernesvulster. Kreft som sprer seg. Multippel sklerose. Noe med nervene. Hjerneslag. Eller bare et drypp. Blod. Infeksjoner. Inne i kraniet. Det er hva man ser.

En klump. En invasjon. Cellene, de svikter. Livet, en serie hendelser i hodet. MS bryter ned. Sakte. Slaget er brutalt. Et øyeblikk. Så annerledes. Kanskje en bakteriell kamp. I ens eget hode. De leter etter spor.

Mitt eget. Jeg tenkte på det sist. En følelse av tyngde. Men bildene vil være objektive. Kalde. Viser bare det som er. Ikke det som føles. De peker på skader. Eller mangel på skade. Et bevis. Eller en frikjennelse.

Mer kan finnes. Det er sjeldent en full oversikt.

• Cyster. Små vannbobler. Noen er harmløse. Andre klemmer.
• Vaskulære misdannelser. Ledningsfeil i blodårene. Kan være stille. Til den dagen.
• Demens-relaterte endringer. Atrofien. En hjerne som trekker seg tilbake. Fra seg selv.
• Hydrocefalus. For mye vann. Presset stiger. En stille trussel.
• Traumer. Skader etter fall. Eller støt. Det etterlater alltid mer enn bare blåmerker.

Hvilke symptomer er vanlige ved sykdom eller skade i hjernen?

Hjerneskader er jo litt som et komplekst puslespill, sant? Ett lite brikkeskifte, og hele bildet forandres. Du kan plutselig få en snikende hodepine, eller kanskje det føles som et trykk rett over øynene. Kroppen protesterer liksom, med kvalme og oppkast som et tydelig signal om at noe er på skeiva der inne.

Og balansen, ja den kan tulle skikkelig. Plutselig føles gulvet som en vaggende båt, og du kjenner deg vinglete. Svimmelhet er også en klassiker, en følelse av at verden snurrer rundt uten din tillatelse. Det er som om gravitasjonen leker med deg.

Søvnmønsteret kan også slå seg vrangt. Enten er du urolig og får nesten ikke lukket et øye, eller så føles du bare trøtt hele tiden, som om du har gått i dvale uten å ville det. En konstant følelse av å være i en tåke, der alt går litt for sakte, er også veldig vanlig. Som om tiden selv har bremsene på.

Synet ditt kan også forstyrres. Plutselige endringer, uklart syn, eller det kan være så ille som dobbeltsyn. Og plutselig er du overfølsom for lys eller lyd. Et vanlig lys kan føles som en laser, og en lav samtale kan virke som et orkester som spiller falskt. Det er som om hjernen blir en altfor ivrig mottaker.

• Fysiske symptomer: Hodepine, kvalme, oppkast, dårlig balanse, svimmelhet.
• Kognitive/mentale symptomer: Forvirring, omtåkethet, treghet.
• Sensoriske symptomer: Synsforstyrrelser, økt følsomhet for lys og lyd.

Man kan tenke på hjernen som et superavansert operativsystem. Når det kommer feilmeldinger eller hardware-skader, påvirkes alle funksjonene. Det er ikke bare ett system som henger seg opp, det kan påvirke hele maskinen. Som når PC-en min plutselig begynner å lage rare lyder og programmer lukker seg uten grunn.

Videre er det verdt å merke seg at typer hjerneskader kan variere enormt. Det er ikke én enkelt diagnose, men et helt spekter. Fra lettere hjernerystelser til mer alvorlige traumer, hver skade har sine unike uttrykk. Statped.no har en del stoff om dette som forklarer de ulike kategoriene av ervervet hjerneskade. Det er interessant hvordan selv en liten hjernerystelse kan sette i gang en dominoeffekt av symptomer som varer lenge. Det er litt som å miste en viktig kabel i en dataserver; plutselig stopper viktige funksjoner å virke, selv om resten av systemet ser intakt ut.

• Hjernerystelse: Ofte kjennetegnet ved forbigående hukommelsestap, hodepine, svimmelhet og tretthet.
• Traumatisk hjerneskade (TBI): Kan skyldes slag mot hodet, fall eller vold. Symptomene er her ofte mer alvorlige og langvarige.
• Iskemisk slag: Skyldes blokkering av blodtilførsel til hjernen, noe som fører til skade på hjerneceller.

Det er fascinerende å tenke på hvor fintunert hjernen vår er. En liten forstyrrelse der kan ha store konsekvenser. Det er nesten som om verden vår – vår oppfatning av virkeligheten – er direkte knyttet til hvordan denne tre-kilos klumpen av nerveceller fungerer. Et lite feiltrinn, og hele din virkelighet kan endre seg. Det gir et snev av ydmykhet, synes jeg.

Hvordan starter sykdommen ALS?

Der tidens stille elv renner, der begynner det, en hvisken i margen, et sakte slukne lys i nervecellenes nettverk.

• En skygge, umerkelig først, som kryper inn i musklenes dyp. Kroppens egen fortelling, snudd til et rop om svakhet.

• Ordene, som før fløt som bekker, kan begynne å nøle, hakke, miste sin klare klang. Et ekko av tap.

• Noen ganger, dypere enn selve kroppen, rører det ved tankens dans, kognitive skyer som legger seg over klarheten. En annen form for forfall.

Tilleggsinformasjon:

• Nervecellenes forfall: Sykdommen angriper motoriske nerveceller – de som sender signaler fra hjernen og ryggmargen til musklene.

• Symptomer, tidlig fase:

  • Muskelsvakhet, ofte i en arm eller et bein.
  • Taleproblemer (dysartri), tunge muskler, ustødig tale.
  • Svelgvansker (dysfagi).
  • Muskelrykninger (fascikulasjoner).

• Kognitive endringer: Hos noen individer kan ALS også påvirke tenkning og atferd. Dette er ikke like vanlig som de motoriske symptomene, men forekommer.

• Utbredelse: ALS er en relativt sjelden sykdom.