Hva kan mutasjoner føre til?

Hva kan mutasjoner føre til: Tre biologiske utfall

Svaret på hva kan mutasjoner føre til handler om kroppens evne til å kopiere arvestoffet nøyaktig. Små endringer i cellene påvirker organismen ulikt, og å forstå disse mekanismene gir innsikt i genetisk utvikling. Lær mer om hvordan genetiske endringer utarter seg i kroppen.

Hva kan mutasjoner føre til i kroppen vår?

Svaret på hva kan mutasjoner føre til kan være alt fra ingenting til alvorlig sykdom eller utvikling av helt nye biologiske egenskaper. Konsekvenser av mutasjoner avhenger helt av hvor i arvestoffet endringen skjer, og om kroppens egne reparasjonssystemer klarer å rette opp feilen i tide.

Når cellene i kroppen deler seg, må hele arvestoffet (DNA) kopieres. Dette er en enorm jobb hvor det biologiske maskineriet gjør feil regelmessig. Faktisk oppstår det omtrent 100.000 spontane feil hver eneste gang en menneskecelle deler seg. Heldigvis er kroppen utstyrt med avanserte kontrollmekanismer som gjenkjenner og retter opp over 99 prosent av disse feilaktige baseparene. ^[2] Men hva skjer når en feil slipper unna kontrollørene? Det er her de ulike biologiske utfallene blir tydelige.

Noen ganger fører uopprettede skader til at celler begynner å dele seg ukontrollert. Andre ganger fører endringen til en nøytral variajon som gjør oss unike, slik som øyefarge eller hårstruktur. For å forstå hvordan en mikroskopisk endring kan gi så store utslag, må vi se nærmere på de tre hovedveiene en mutasjon kan ta.

De tre hovedkonsekvensene av genetiske endringer

En genmutasjon har tre prinsipielle utfall: den kan være skadelig og føre til sykdom, den kan være fullstendig lydløs uten noen merkbar effekt, eller den kan i sjeldne tilfeller gi en positiv egenskap.

Det er en utbredt misforståelse at alle mutasjoner betyr katastrofe. Virkeligheten er langt mer nyansert. Bare rundt 1.5 prosent av det menneskelige genomet koder direkte for proteiner. Hvis en mutasjon oppstår i de resterende 98.5 prosentene av arvestoffet, som ofte kalles ikke-kodende DNA, skjer det som regel ingenting med selve proteinproduksjonen. Dette kalles en nøytral eller lydløs mutasjon.^[4] Du bærer sannsynligvis på tusenvis av slike endringer akkurat nå uten å ane det.

Hvis feilen derimot rammer en kritisk kode i et protein-kodende gen, kan konsekvensene bli merkbare. Proteinet som cellen lager kan miste sin opprinnelige form, omtrent som en bøyd nøkkel som ikke lenger passer i låsen. Dette kan stoppe viktige kjemiske prosesser i kroppen.

Her er en oversikt over hvordan de tre utfallene fordeler seg i praksis: Negative utfall: Kan forårsake arvelige sykdommer, medfødte misdannelser eller utvikling av kreft dersom mutasjonen rammer gener som regulerer cellevekst. Nøytrale utfall: Endringen har ingen innvirkning på organismens overlevelse eller helse, ofte fordi den skjer i ikke-kodende områder eller erstatter en aminosyre med en som har lignende egenskaper. Positive utfall: Gir opphav til nye genetiske varianter som kan gi en fordel i et bestemt miljø, noe som er selve drivkraften bak evolusjonen.

Forskjellen på mutasjoner i kroppsceller og kjønnsceller

Hvor mutasjonen oppstår bestemmer om konsekvensen stopper med deg, eller om den blir ført videre til dine barn. Dette skiller fundamentalt mellom mutasjoner i vanlige kroppsceller og mutasjon i kjønnsceller.

Mutasjoner i kroppsceller (som hudceller, leverceller eller lungeceller) kalles somatiske mutasjoner. Disse oppstår i løpet av livet på grunn av aldring eller ytre påvirkninger som UV-stråling og kjemikalier. Det som skjer i en hudcelle, blir værende i huden din. Det kan føre til lokale problemer eller sykdom hos deg, men det kan aldri arves av dine etterkommere.

Kjønnscellemutasjoner er noe helt annet. Hvis en endring skjer i en sædcelle eller en eggcelle, blir mutasjonen en del av selve støpeformen for et nytt liv. Det kommende barnet vil da få mutasjonen i absolutt alle sine celler. Men her er en viktig detalj: et nyfødt barn har i gjennomsnitt mellom 50 og 100 helt nye mutasjoner som ingen av foreldrene hadde. De aller fleste av disse er heldigvis helt harmløse.

Sammenligning av somatiske og arvelige mutasjoner

For å gi en bedre oversikt over hvordan plasseringen av en mutasjon påvirker organismen, kan vi sammenligne de to biologiske hovedtypene.

Somatiske mutasjoner

• Ofte utløst av miljøfaktorer som røyking, stråling eller naturlig aldring

• Oppstår i vanlige kroppsceller som hud, muskler eller organer

• Kan ikke overføres til neste generasjon

• Kan føre til kreftutvikling eller lokal celledød hos individet

Kjønnscellemutasjoner

• Skjer som regel spontant under dannelsen av kjønnsceller i foreldrenes kropp

• Oppstår i testikler eller eggstokker, spesifikt i sædceller eller eggceller

• Føres direkte videre til barnet og blir permanent i neste generasjon

• Kan forårsake medfødte syndromer eller genetiske sykdommer

Lars og kampen mot solskadene

Lars, en 45 år gammel tømrer fra Bergen, tilbrakte tyve år på ubeskyttede byggeplasser uten å bruke solkrem fordi han trodde det overskyede vestlandsværet var ufarlig. Han merket etter hvert en liten, ru flekk på øret som aldri ville gro ordentlig.

Først prøvde Lars å ignorere det og smurte på fuktighetskrem i flere måneder. Men flekken begynte å blø under arbeidshjelmen, og han innså at problemet ikke forsvant av seg selv.

Vendepunktet kom da en hudlege tok en vevsprøve. Det viste seg at UV-strålene hadde truffet et gen som kontrollerer cellevekst i huden, noe som skapte en somatisk mutasjon og utviklet seg til basalcellekreft.

Etter et mindre kirurgisk inngrep ble kreften fjernet fullstendig. Lars lærte at solskader bygger seg opp over tid, og han bruker nå konsekvent solfaktor 50 på jobb, vel vitende om at denne mutasjonen stoppet med ham og ikke kan skade barna hans.